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%A 李慧, 杨金水, 薛茜 %T 四肢不自主运动为首发症状早期合并构音障碍的亨廷顿病1 例 %0 Journal Article %D 2024 %J 神经药理学报 %R 10.3969/j.issn.2095-1396.2024.06.004 %P 31- %V 14 %N 6 %U {http://actanp.hebeinu.edu.cn/CN/abstract/article_953.shtml} %8 2024-12-26 %X
目的:探讨亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)患者临床特点,特别是非典型临床症状方面,加深对 亨廷顿舞蹈病临床特征的认识。
方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022 年1 月星空游戏网站免费进入附属第一医 院神经内一科收治的1 名HD 患者的临床资料,进行相关文献复习,并进行随访。
结果:该患者家族中有2 人已 经出现肢体不自主运动症状,此先证者早期合并构音障碍,CAG 拷贝数为43 次,通过相关文献复习了解到言语 改变是HD 的早期症状,可能先于其他运动和认知症状发生。
结论:HD 绝大多数有阳性家族史,临床以缓慢进 展的舞蹈症、精神障碍及痴呆为特征,早期可出现言语改变,晚期出现构音障碍及吞咽困难。