目的：通过生物信息学分析 Toll 样受体 9（ toll-like receptor 9，TLR9） 基因及检测 -1237T/C 位点多态性，探究TLR9 基因与心血管疾病的关联性。 方法：利用生物信息学方法对TLR9 进行理化性质、单核苷酸多态性 （single nucleotide polymorphism，SNP）位点、关联基因互作和GO 功能注释等分析。提取189 份血浆标本外周血基因组DNA（包括心血管疾病组68 例，健康对照组121 例），经基因扩增后对扩增产物进行酶切、分 型、测序，并统计分析与心血管疾病的相关性。 结果：TLR9为亲水性碱性蛋白质，有4 个核定位信号和多个潜在的线性B 细胞表位，其编码蛋白的二级结构以α螺旋为主。TLR9 作为中心节点蛋白，与MYD88、TBK1 和CD40 等10 个蛋白发生互作，且主要富集在Toll 样受体信号通路和炎症反应等信号通路。TT 和TC 基因型分布频率在健康对照组中分别为71.90% 和28.10%，在疾病组分别为47.06% 和52.94%，两组比较有统计学意义，心血管疾病患者TC 基因型分布频率增高。 结论：TLR9 基因及其-1237T/C 多态性与心血管疾病关系紧密。